贝瑞基因三代地贫试剂盒启动临床试验，商业化落地提速

在三代测序领域的贝瑞商业化落地有了新进展。

9月8日，基因剂盒贝瑞基因地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）的代地地提临床试验正式启动。作为医疗器械注册中的贫试重要环节，此次临床试验旨在验证试剂盒性能，启动同时距离拿证迈出了关键一步。临床一旦试剂盒成功拿证实现商业化落地，试验商业速贝瑞基因以“设备+试剂”发力产业链上游的化落核心战略，将得以强力推进。贝瑞

三代地贫一次到位检测精准，基因剂盒打造商业转化样本

作为贝瑞基因三代测序技术的代地地提第一款落地产品，选择地中海贫血（简称“地贫”）作为切入点，贫试是启动经过深思熟虑的。

地中海贫血是临床一类由珠蛋白基因缺陷引起遗传性溶血性贫血的疾病，全球约有5%的试验商业速人口是地贫携带者，每年约有6万名地贫患儿出生。由于目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，因此做好出生缺陷一、二级预防，具有重要的临床意义。

然而传统的PCR地贫基因检测方法，只能检测出23种常见的α型和β型地贫，存在着约5-10%的血液学筛查阳性，基因检测为阴性的疑似罕见地贫携带者，往往需要结合多种传统检测方法进行综合判读。随着Sanger测序以及NGS的应用，增加部分点突变的检测，但在地贫基因结构变异的检测上仍有很大局限性。

因此近年来，具有长读长、单分子分辨率、检测速度快等优点的第三代测序技术，在地贫检测中的应用逐步展开。贝瑞基因地贫基因检测试剂盒基于三代测序，可用于检测地贫相关基因突变，临床应用于地贫基因携带者筛查和辅助诊断。检测仅需1微升全血样本，无需DNA提取和打断，准确度大于99.9%。

目前，贝瑞基因在三代地贫检测领域已发表多篇学术论文，并成功实施地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，已累计对超过十万例样本进行了检测，揭示了大量新发现的大片段缺失与结构变异，证明该技术能够一次到位，精准检出传统方法无法检测的地贫基因变异。

值得一提的是，贝瑞基因不断拓展三代测序的临床应用场景，相继推出三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）和三代SMA（脊髓性肌萎缩症）产品。随着此次临床试验正式开启，一旦成功拿证，贝瑞基因三代测序的商业转化将以此为模板，不断丰富生育健康临床产品矩阵。

转型产业链上游，发力设备+试剂构建护城河

自2021年起，贝瑞基因制定了向产业链上游进发的战略。目前公司以实现“中、高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖，同时带动遗传、肿瘤、微生物领域的相关试剂销售，提高NIPT Plus、CNV-seq、WES等新品转化率”为发展方向。

贝瑞基因2022年半年报关于公司主营业务的描述中，基因检测相关的设备、试剂销售已被提升到重要位置。再从数据上看，该报告期内，公司试剂销售实现营业收入2.42亿元，较去年同期增加 19.73%。同时，设备销售也实现营业收入5038.94万元。

“剃须刀+刀片”模式不仅能带来稳定的营收，跻身产业链上游也将极大提升竞争力和议价能力。于是贝瑞基因在“设备+试剂”方面双管齐下，步步为营。测序仪领域，经过多年探索，贝瑞基因整合国际优质资源，走出了一条从合作研发到自主可控的国产化道路。目前，公司以NextSeq CN500（二代基因测序平台）、Sequel II CNDx（三代基因测序平台）、NovaSeq 6000Dx-CN-BG（超高通量二代基因测序平台），以及基于第三代测序技术的桌面测序仪的“3+1”布局深化测序平台国产化进程。

试剂方面，除三代地贫检测试剂盒迎来关键进展，公司“同时检测先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒”、“用于检测 SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统”也双双取得发明专利证书。

相信随着技术创新以及核心战略目标的不断实现，贝瑞基因也将构建更为丰富的全生命周期健康管理产品矩阵，从“治已病”到“治未病”，为守护大众健康贡献力量。

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